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全部疾病Q&A
‧智力評估:有智力問題者才需要。‧學習及其它障礙者,需要做統整課程及復健等特殊課程。‧有癲癇發育期,要注意容易發作,故控制病情與配合醫師很重要。‧腦部及腎臟檢查,一定要定期回診,較嚴重者其檢查要更積極...
Q:什麼是「結節性硬化症」?A:結節性硬化症(TuberousSclerosisComplex;簡稱TSC),為一種罕見的遺傳疾病,目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,...
Q:「結節性硬化症」的患者,其生命和一般人有何不同?A:大部份的TSC患者,其生命期與一般人並無任何差異,約有3成的患者擁有正常的智力,但若結節生長的部位已嚴重影響到各個器官的功能時,則必須進行器官移植...
Q:如果我已經生過一個結節性硬化症的小孩,下一胎罹患TSC的機率為何?A:若已經生下一個患有結節性硬化症的孩子,家長則需要到醫院接受臨床及基因篩檢的檢查,由醫師來評估是否有直接相關的原因及其遺傳機率的...
Q:「結節性硬化症」的遺傳模式為何?A:結節性硬化症是一種顯性遺傳疾病(其中1/3為遺傳,2/3為自體基因突變,因為其第9及16對染色體異常,導致抑制腫瘤的功能喪失,因而才會在身上長滿良性的結節腫瘤)。﹝結節性硬...
Q:「結節性硬化症」的發生機率為何?A:結節性硬化症是一種相當罕見的自體顯性遺傳疾病,發生率約為1/150,000。在台灣的發生率約1/6000,大約每6000名新生兒之中,就會有一個是結節性硬化症的患者,在美國境內,大...
Q:什麼是「癲癇症」?A:「癲癇症」又可稱為「伊比力斯症」。(1)癲癇是一種先天或後天性的原因,所引起的慢性腦部病變。(2)癲癇發作的原因,是由於腦部細胞過度放電所引起的現象。(3)癲癇為一種突發性而且是短暫性...
Q:癲癇病患應該注意的事項有哪些?A:1.所有罹患癲癇的病患,一定要定期回診檢查。2.隨身攜帶「癲癇日記」,以備不時之需。3.請家長或老師協助記錄用藥後的情形(身心、注意力、手眼協調、思考、解題能力...)4.癲癇...
Q:如何判斷孩子是否有「結節性硬化症」?A:媽媽如果在產檢時,發現寶寶的心臟有橫紋肌瘤或者腦部有長腫瘤,那麼寶寶就很有可能是TSC的患者;如果在寶寶出生後,發現其身上有一些很明顯的斑點(例如:葉狀白斑、...
Q:發展遲緩兒會有什麼樣的未來?A:在發展階段中,我們不會一下子就去界定孩子是不是有身心障礙,主要就是因為在發展的過程中,孩子的身心狀況是可以經由療育的訓練而有所改變。但是,我們也要很清楚的瞭解,不是...
Q:孩子癲癇發作嚴重時,如何判斷需要送急診?還是到醫院掛門診?A:如果癲癇的情況非常嚴重(例如:大發作倒地、臉色發紫、失去意識、發作時間長達2-3分鐘以上),此時就必須要趕快送急診,請醫師做緊急救護及觀察。如...
Q:為什麼「結節性硬化症」的患者,腫瘤最容易長在腎臟?A:腎臟是人體血管最多的地方,而結節腫瘤剛好就喜歡長在血管最多的地方,故以腎臟所長的腫瘤居多(例如:血管肌脂肪瘤、腎囊腫、腎水腫等等...)。所以,除了...
Q:如何和醫療人員溝通,才能得到自己所需要的幫助?A:家長在和醫療人員進行溝通時,應該注意下列幾項重點:‧首先要先瞭解每個專業的醫療人員,均有不同的專業領域,及不同的負責範圍,才不會造成努力尋求協助,...
Q:我要如何與醫師做溝通?讓醫師了解孩子的癲癇狀況?A:家長要觀察並記錄孩子癲癇發作時的狀態及發作的時間,在就醫時提供給醫師做參考。有些醫院會提供記錄病患癲癇發作情況的「癲癇日記」。裡面應該要詳細記錄癲...
Q:如何幫助有自閉症的孩子順利在職場工作?A:有自閉症的孩子,在其職業場所實習的時間愈長,以後工作時的情況就會愈好!1.瞭解職業場所實習的重要性:自閉症孩子在不同的時間、地點,會有不同的行為與反應。因此...
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