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結節性硬化症
【結節性硬化症】各種症狀及特徵
由於人體的神經組織偏佈全身,故罹患結節性硬化症的患者,易在身體的各種不同器官形成缺陷瘤 (例如:藉
由斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器做檢查,會發現患者有多個視網膜異位瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增
生、腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵,進而侵犯腦、皮膚、心臟、肝臟、腎臟、胰臟、胃腸道、牙齒、卵巢、
眼、骨、腸、肺臟等(但是侵犯肺部的情形較少見,只有0.1% 的發生機率)。
     在外表上較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤(類似出現紅色的疹子)或額頭斑塊、特異性皮脂瘤、
指甲邊緣有纖維瘤(類似小的疣狀瘤)、身體會有三個以上的脫色斑(特別是腿上與手臂上會有形狀大小均不相同
的大片白斑,類似橢圓形、長條葉子形、五彩碎片形...)、臉部或後頸部有較為粗糙的鯊魚斑(像有厚度且隆起
的石頭狀皮膚或像個橘子皮一樣)。
 一、皮膚症狀:
TSC的皮膚症狀在診斷上十分重要,但同時也很有限,皮膚上的特徵包括hypomel anotic Macules (可為任何形狀,也可能會成為ashleaf形狀),shagreen patch是指甲周邊或指甲下的纖維瘤,纖維瘤斑在TSC患者身上並不多見,但是患者可能可以自己發現,並且可能在新生兒的前額、上眼瞼或臉上發現單個的扁平物、輕微的突起、黃紅的斑塊,也可能是纖維瘤、周圍頭髮稀少成白色且不長頭髮的頭皮斑塊。
 最初,很難觀察到幼兒或皮膚較白患者身上的白色斑塊,利用Wood's Lamp 則可幫助觀察,斑點可能出現在任何地方,所以必須全面檢查。臉部的血管纖維瘤到了4~5歲時才明顯被看出來,週邊及指甲下的纖維瘤會直到病人晚年才顯現。
臉部的血管纖維瘤通常帶有紅色的小斑點或隆起突出於皮膚表面,一般出現於臉頰和鼻子之間。它們在孩子出生時就有可能存在,但通常到了4歲或5歲時才表現出來。當小孩長得更大時,這些血管纖維瘤會變得更多,可能擴及鼻子和下唇,甚至下巴。血管纖維瘤,其實是一群微小群聚在一起,緩慢成長的良性腫瘤。
     在皮膚上表現的症狀中,僅有面部血管纖維瘤、週邊和指甲下的纖維瘤可以進行治療,有時面部的血管纖維瘤會因為流血而發生轉移,有時是因為戴眼鏡引起,或當男子刮鬍子而引起,更常見的是纖維瘤是因為化妝品而發生轉移的情形。有兩種辦法可以切除掉腫瘤:手術切除法和雷射光切除術,醫師必須告知患者各種方法
的優點與缺點,並決定何種方法對某個患者更為有效,指甲上的纖維瘤也可以由藥物或化妝品的原因發生遷移,患者需詢問皮膚病科醫師或可做整形手術。
二、心臟:
超過2/3的TSC患者身上,都會長一個或多個心橫紋肌瘤。損傷發生的頻率和大小,會隨年齡增長而減小,多數因橫紋肌瘤而有心臟機能障礙的病人,通常是出生後不久,就會有心臟衰竭的現象,然而孩子和成人只會偶而表現出心率不整的症狀。假如這些腫瘤的數量眾多與廣佈,可能會引起阻塞,甚至造成新生兒的死亡。
在診斷過程中,必須對病人做超音波、心電圖以便知道是否有心橫紋肌瘤,此外,必須進行EKG檢查,以定是否有心律不整,以防對病人以後造成影響,心臟病專家必須對各種症狀進行追蹤檢查,防止TSC患者被捲入任何危險情況中。心臟橫紋肌瘤更像是引起新生兒或小孩子心臟衰竭的元兇,而不會對患TSC的成人有此種影響,大多數心臟橫紋肌瘤患者沒有症狀,但一旦心律不整或有其他心臟的問題的徵兆,就必須由有經驗的心臟病的專家進行治療。在使用抗癲癇藥以前,需對病人做超音波心電圖檢查,以便確定橫紋肌瘤的表現與位置,這樣才能分辨出由TSC引起的心臟疾病。
三、腎臟:
腎臟中的血管肌脂瘤會在2/3的TSC病人中發生,因為組織發生良性的錯構,由很多不的血管組織脂肪及平滑肌構成,一般情況下,伴隨年齡增長,腎的錯構不斷增長,成年人兩側腎錯構或一個腎中有多個腫塊很平常。顯著的併發症很少在20至或30歲之前發展。近來研究顯示,TSC的病人長腎血管肌脂瘤的,要比未得TSC長腎血管肌脂瘤的,多出7% 的危險性,很可能會發展成腎癌。
 腎臟中,囊腫大小與位置都各有不同,大的很容易用超音波檢查或CT查出來,而囊腫和血管肌脂瘤的若同時存在,則為TSC疾病。腎血管肌脂瘤和囊腫都沒有什麼症狀,不需要什麼治療,腎衰竭可能是由阻塞性尿路問題和大量的正常腎被替換所導致;而血尿、脅腹、腹部疼痛或腹膜後出血,很可能是腎部疾病的初期症狀,在TSC的診斷中,做腎超音波和CT檢查,可發現血管肌脂瘤和囊腫,如在超音波或CT中有任何疑問,就需進行腎臟MRI。如果病人是一幼兒,那麼至少每隔三年就要做一次超音波或CT檢查來觀察腎臟,直到病症顯現出來;一但患者顯示出TSC症狀,檢查的頻率就要根據症狀而定了,每次觀察都要監視血壓,如血壓過高就必須用藥。
 由TSC腎臟問題引起的血壓高,可用標準的藥物來降低,一些患TSC的患者如有腎衰竭的問題可考慮進行腎移植,以往對此類患者進行腎移植很成功,並已成為TSC患者可進行的一項選擇,在緊急情況下(例如腹膜後出血),必要時需切除一個腎,必須預估另一個腎的功能如何,來決定是否病人需要進行腎移植。
四、肺臟:
因為罹患TSC疾病而導致肺部受到侵犯的情形,是非常少見的(只有0.1% 的發生率)。但是肺部一旦受到侵犯,幾乎都只發生在TSC女性患者身上(女性的是男性的五倍),平均的初發年齡為生產期數年間,表示這疾病是和女性荷爾蒙有關係的。其中包括氣胸、吸困難、咳嗽、喀血及肺功能衰竭‧都是肺部TSC的典型症狀,但此症狀在前30 ~ 40年之間通常都不會惡化。然而,少數的男性患者人有肺部疾病的報告。許多由TSC所引肺的肺部疾病患者,同時也會有肺部變質囊腫的疾病。
女性TSC患者,應該在邁入青春期時需至醫院做胸部X-ray、CT或MRI檢查;一但確定被感染,必須對患者病情密切追蹤並視需要反覆進行X-ray或MRI檢查。TSC的肺部感是可致命的,在肺部發作五年內,幾乎會有2/3的病人死於TSC肺部併發症,近來用Tamoxifen Progesterone來治療此症,獲得了較好的療效。
五、其他器官( 肝/ 卵巢 ):
與腎臟的症狀相似,在腎上腺、肝、卵巢、胰等部位均會出現囊腫,此種囊腫通常沒有症狀,也無須治療。在肝臟中,囊腫和錯構瘤出現在比以前多的患者身上,關於是否此類損傷會改變肝功能的研究正在進行。
六、眼睛:
TSC患者的眼睛內部可能會長良性腫瘤和depigmented patches,但它們很少引起任何視覺失明或其它問題。眼睛視網膜損傷的表現不同於典型的mulberry損傷,他更接近於普通斑狀錯構瘤。在一些沒有TSC其他狀的病人身上和一些有其他功能失調症狀的病人身上,有時會發現視網膜錯構瘤,因而,儘管這些病人很可能患了TSC,但損傷很難確定診斷,視網膜錯構瘤對發病頻率相對於其他87%的TSC患者而言十分微不足道,也許這正反出技術的應用和檢查者的手術技術,儘管此視網膜錯構瘤更少見,在一些TSC患者身上種虹膜色素損失已被觀察到,此外,白色脫色素斑,皮膚上因色素沉著不足引起的斑點也都在TSC患者的視網膜上被發現。
對大多數TSC患者而言,必須對視網膜損傷進行治療並反覆做眼科檢查。沒有散瞳和間的眼睛檢查,很難鑑別視網膜損傷,尤其是在無法配合的孩子們身上檢查,儘管偶而有人因錯構瘤長在黃斑位置對視力造成損害,大多數錯構瘤都處於睡眠狀態,並很少有病出現因視網膜脫落而失明,玻璃體出血及錯構瘤增大等跡象和症狀。
七、牙齒及口腔:
TSC的口腔感染表現為牙床纖維瘤與牙齒凹坑,纖維瘤會長滿整個牙床,此症狀十分廣,但TSC的患者中並不常見到有此問題。牙齒凹坑不但會出現在成年人牙上,也出現在乳牙上,11歲以上的患者發病率為100%,11歲以下的為70%,凹坑會出現在牙的前面和背,在一些正常情況下不會出現凹洞 (牙齒凹坑一般情況下不會發展成牙洞,因此沒必要補 ) 。牙前的凹坑可經由牙斑顯示染色法和用牙針來發現,牙齒的檢查不會造成傷害,牙醫人員也可以進行檢查。
八、腦神經及行為:
一般TSC輕度患者幾乎很少有神經損傷的問題,但是癲癇發作、智力障礙、精神病和行為問題仍是TSC的神經學研究中最重要的課題。對疑有TSC的患者,一般先做CT檢查如果發現有腦損傷,應用MRI來檢查並作為根據,檢查效果會比CT好,醫師依據病人健康狀況和需要來決定是否用CT或MRI做反覆檢查。患有TSC的小孩,每年都需要用MRI或CT檢查一次,直到20歲時,損傷的危險和巨大的細胞室質細胞瘤的成長趨勢明顯降
之後,需經過多次掃描才能將損傷確定位置。目前TSC的治療主要是針對症狀進行治療,針對癲癇用抗癲癇藥或手術治療,藥物治療行為問題,手術切除正長大的巨大細胞室質細胞瘤等等,僅有當此問題的患病機理被更好地掌控時,才能夠對疾病進行更進一步的治療。
 ‧癲癇發作:
TSC患者的癲癇發病率為80% ~ 90%。嬰兒期的痙攣、強直與點頭性癲癇發作特別常見但是強直性癲癇無法預知,以及非典型局部癲癇發作也會出現,大一些的孩子和成人很多在幼時若於全身性發作之後,往往會發展為複雜的局部性或其他病灶性癲癇,治藥物的選擇則要依據病人年齡與癲癇類型而定,對於一些得頑固性癲癇的病人,如病能夠準確找到的話,則能用手術治療。
 ‧智力障礙:
大部份的TSC患者,會有癲癇症狀併發智障的現象,約有45% ~ 60%的TSC患者會出現智力障礙。有些孩子發育正常的孩子,直到癲癇發作的那次開始後,這也就意味著他們即將有發育遲緩、甚至停止發育的情形。少數孩子會發生退化的狀況,其中大多數最後會穩定下來,故TSC並非是無法制止的退化性疾病或就意味著死亡。MRI的檢查證實,TSC導致腦損傷的病人,傾向於無法控制的癲癇及智障,反過來說,如果病人僅在腦質有少量損傷的話,其智力的表現就會較好,或可用藥物來控制癲癇發作的情況。因,癲癇的嚴重性與腦損傷的位置,尺寸與數量二者之間的聯繫,可能就決定了最終神經的功能。
 ‧精神醫學及行為問題:
有自閉症、過動症或情緒障礙的TSC患者,其行為可能有極度活躍、具侵犯性以及苦現象;他們的智能不一(或多或少與癲癇有關聯),這些行為和精神問題對家庭而破壞性很大,特別伴著TSC還會產生併發症;此外,家屬很難獲得這種行為問題做出仔細的、正確的評估,因為對於診斷TSC而言,這常被當作是次要的問題,TSC患者及其親屬應諮詢心智科醫師,以便在必要的時候進行治療;研究關於行為的兒科醫生在診斷TSC孩子行為失調上,可能會幫助很大,並能夠提供辦法來幫助家人對病人進行治療。 
根據英國的研究顯示,在300名6個月大到74歲大的TSC患者中,有28% 的人行為極度活躍 (其中35% 學習困難,60% 行為無法預料)。有80% 的人會有發育遲緩、學習困難的狀,在學習困難者中有55% 的人根本不會說話;在能說話的人當中,只有31% 的人被他們的父母認為達到了同年齡的水準。在面對這些25% 能夠說話的患者時,必須對其一進行照料,因為他們的行為難以預料,並且癲癇不時發作。在學習有障礙的人當中,犯性爆發現象比無障礙的比率多。在學習困難的100人中,96% 的人有自殘行為,其行為問題還有睡眠困難和無法安定。
‧巨大的細胞室質細胞瘤:
有6% ~ 14% 的TSC患者會得此種良性腫瘤,這種良性腫瘤的先兆為:出現新的神經缺陷,顱內壓增大,無法解釋的行為變化或是無法控制癲癇的發作。急性或惡急性的神經機能障礙發作,可能緣於心室內有腫瘤或瘤內出血引起腦室部位的障礙,MRI和增強的CT可以把巨大的細胞室質細胞瘤間,TSC引起的其他腦損傷區分開來,如果未發現巨大的細胞室質細胞瘤,建議至少每隔三年做一次MRI,如果檢查發現巨大的細胞室質細胞瘤,則需每隔六個月做一次MRI來監視它的發展。如果室質細胞瘤不斷發展或症狀明顯並且能夠接受手術的話,必須進行切除手術。
‧皮質結節:
TSC因皮質結節而得名,結節的大小由1-2cm不等,並非所有的TSC患者都長結節,有些患者或者長幾個或者長幾十個,組織學中結節的組成為室形神經膠質物質,小型顯狀神經元及一些分化的剩餘原始細胞束,皮質結節最好能被當作錯構瘤。
‧皮質發育不良:
許多病人的大腦皮質中有大量明顯的缺陷,這些損傷可能是由在新皮質形成時神經元移失敗所導致,損傷部位以下的結構一般為異位灰質或有少量髓鱗脂的部位,在損部位之間的皮膚一般是正常的,但有時神經元組織的輕微改變與神經膠質瘤在腦內大是正常的組織,這個發現也許正是某些患者腦內並沒有大量可見的皮質損傷或結節,他們卻會出現行為問題或智力低下。
 
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