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結節性硬化症
【結節性硬化症】什麼是「結節性硬化症」?
Q:什麼是「結節性硬化症」?
A:結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC),為一種罕見的遺傳疾病,目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化症。
結節性硬化症是一種多系統疾病,涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官,它由遺傳性細胞自發變異引起,具有不同的穿透力和高度增殖併發性(50-60%),其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。罹患TSC的患者其智力情況,約有1/3患者智力為常,有2/3患者則有弱智的情形,其所表現的症狀僅有其中一種或兩種,或是複合徵狀;而大部份的患者,均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙,而且常會因為受到腦部的結節腫瘤所影響,導致神經傳導受阻,引發腦部不正常的過度放電,因而產生癲癇的症狀。在寶寶剛出生後,若已發現孩子有幼兒點頭式抽搐的情形發生時,就要盡快就醫診斷,患者如果能按時服藥控制癲癇的發作,其腦部細胞不致受損。
 結節性硬化症的症狀表徵非常的多樣化,因為異常染色體導致的變異,自發性變異的比率很高,所以甚至是同一家庭的親人、或者雙胞胎之間也不具有相同的的症狀。TSC疾病可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式,檢查患者罹病所受到的影響程度、結節腫瘤所生長的位置及大小,再視其狀況予以適當的治療。
    當您得知孩子(家人或是自己) 罹患結節性硬化症時,請您不要過於驚慌!請先冷靜下來,試著去尋找對患者最有幫助的方法,這遠比歸咎其發生的原因,或不斷地苛責自己還來得更重要!另外,要趕快縮短「接受此為現實」的心理調適歷程,才能在最短的時間內,及早讓TSC的患者接受到最適當的治療 (例如:接受有關學習、肢體、語言、職能等各方面的治療及復健課程),讓其未來有可能發生的各種障礙減至最低!
 目前許多大型的醫院或公、私立的復健中心,都有提供此種復健課程,此外,還可尋求伊甸早療中心、永春等服務機構的幫助,讓TSC的患者,可藉由後天的學習與訓練,慢慢地克服所面臨到的障礙、並建立其自信!
 
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