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結節性硬化症
【結節性硬化症】皮膚的表徵及治療
小姐,28歲,剛結婚,半年前因兩次氣胸發作,發現肺臟腫瘤,因為臉頰和鼻子的紅色突起物被醫師轉介給皮膚專科醫師後,發現在牙齦處有突起物,背部和腿部有白斑,從這些皮膚症狀,確認為結節性硬化症的診斷病徵,才被診斷為結節性硬化症患者。詢問過去病史,病人母親告知,在嬰兒時有幾次痙攣的發作,但是後來就停止。18歲時,曾在臉部施行雷射手術治療紅色突起物。經詳細檢查後,在她的肺、腎臟和腦部等器官發現許多小腫瘤。這些腫瘤除了肺臟以外,目前仍未引起任何主要的問題。
        結節性硬化症屬於基因疾病,主要症狀出現在皮膚、眼睛、心臟、肺臟、腎臟及中樞神經系統,有腫瘤生長及抽搐。結節性硬化症對部份患者有嚴重影響,但有部份患者的症狀表現較輕微,因此通常未被診斷出。部份罹患結節性硬化症有發展遲滯、心智遲緩及自閉的情形。但也有許多患有結節性硬化症的人生活獨立,是位健康的個體,享受挑戰性的專業 (例如:律師、醫師、教育家、音樂家及研究人員)。目前估計每6000人中就會有1人罹患結節性硬化症,全球將近有100萬人罹患結節性硬化症,在台灣約有3800人。還有許多未被診斷出的案例,是因為疾病的表現不明確與症狀的表現較輕微之故。
       結節性硬化症主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化症其小孩有50% 的機率會因遺傳罹病。目前僅有1/3的結節性硬化症個案知道是由遺傳所致,另外2/3結節性硬化症患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化症的患者,可能會生出重度結節性硬化症的小孩。事實上,有些人的病徵非常輕微,以致於當他們的小孩被診斷出有結節性硬化症後,才發現他們也有結節性硬化症。
       結節性硬化症屬於非癌症性的腫瘤,但仍會造成許多嚴重的問題。長在腦部的腫瘤會阻擾腦室內腦脊髓液的流通,會造成行為的改變、抽搐、噁心、頭痛、或是其他的症狀。在心臟部位的腫瘤,稱為心臟橫紋肌瘤,在出生時腫瘤會最大,隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時,這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整,會造成很大的問題。長在眼睛的腫瘤並不常見,但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。在肺臟的腫瘤(LAM),會影響正常的肺功能,有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大,甚至最後影響整個正常的腎功能。非常極少數(小於 2%)的結節性硬化症患者會發展出腎臟惡性腫瘤。多數結節性硬化症患者會有正常的平均餘命,若無治療,會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症,甚至死亡。為降低這些風險,病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤,以避免出現潛在的合併症。
TSC1與TSC2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時,腫瘤就不會被抑制,導致結結節性硬化症。這些基因在早期胎兒腦部及皮膚的發育上,扮演重要的角色。皮膚的病變是診斷此病的最重要指標,包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等...。
﹝皮膚病變及其治療方式﹞:
結節性硬化症患者的皮膚,會產生不同類型的斑點與腫塊,腫塊會慢慢長大,有可能在臉部、手指甲、腳指甲周圍或是全身任何部位出現紅褐色腫塊。小的腫塊也可能會出現口腔內,通常會出現在牙齦。這些斑點會比周圍的皮膚較深或較淡,為橢圓或其他的形狀。
臉部的血管纖維瘤及手腳的指甲旁纖維瘤
五歲以上的結節性硬化症患者有八成會有臉部的血管纖維瘤,呈現的是紅色的小斑點或隆起突出物,青春期後因荷爾蒙的關係會增大。一般出現於臉頰和鼻子之間,所以容易影響到病人的美觀自信及社交功能。目前對平而不突的血管纖維瘤,最好的方法是用血管性雷射來專一性的打擊血管內的血紅素,破壞血管纖維瘤,在門診即可完成。但對於一些已有相當纖維成分的血管纖維瘤,則需要用到開刀切除或雷射療法來移除,如二氧化碳雷射或鉺錏鉻雷射。磨皮的深度需要相當的經驗,磨的過深則易導致疤痕的產生,磨的太淺則易復發。而指甲旁纖維瘤可能導致疼痛、穿鞋不便、感染或流血。此時最容易的方法就是用手術切除,並配合磨皮雷射來精確移除纖維瘤而不傷害到周圍組織。及早治療是必要的,建議應由有經驗的皮膚科專科醫師來處理。
 
白色斑
白色斑在身體的任何部份都可能會出現,它的數目形狀大小不一,在頭皮或頭髮會導致白頭皮及白頭髮。白色斑可能在出生時就有一直維持到成年,但有一些隨著時間會變淡。有時候白色斑需要在皮膚科特有的紫外線烏茲燈下才可顯現出來。白色斑的黑色素細胞並沒有減少,只是它們製造黑色素的能力降低。治療白色斑雖不容易,但可針對患處照射氦氖雷射或門診的紫外線照射來治療。比較簡便的方法是用化粧品來蓋住白色斑。另外要注意的是,用中度防晒指數SPF 的防晒劑是必需的,因正常部位晒黑易形成對比且白色斑易因日光照射而灼傷。白色斑及纖維瘤是結節性硬化病患者的外表印記,良好的處理及治療是必要的,對小朋友的自信、自尊
及社交、心理層面有很大的影響,尤其青春期後容易快速增長的臉部血管纖維瘤更是要積極的治療。最後要強調的是結節性硬化病需要各種不同專科的醫師的團隊合作,家長及小朋友的配合,及社會團體幫助,才能對患者有最好的照護。感謝研究的發現及醫藥治療的進步,預期可改善結節性硬化病患的健康照護。
 
◎ 資料來源:高雄長庚醫院皮膚科主治醫師 -- 李志宏醫師、高雄榮民總醫院皮膚科主治醫師洪千惠醫師。
                        
 
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