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結節性硬化症
【結節性硬化症】發生機率為何?
Q:「結節性硬化症」的發生機率為何?
A:結節性硬化症是一種相當罕見的自體顯性遺傳疾病,發生率約為1/150,000。在台灣的發率約1/6000,大約每6000名新生兒之中,就會有一個是結節性硬化症的患者,在美國境內,大約有50,000人罹患結節性硬化症,全世界罹患結節性硬化症的人數早已超過1,000,000人。另外,根據數字推估,世界上應該仍有很多隱形的TSC患者存在,這些數據可能會被證實但比例仍然很低,可能是其症狀過於輕微或者尚未前往醫院做檢查,因為症狀輕微的TSC患者,初步診斷是十分困難的。
 結節性硬化症的發生比例--男、女均等,且在身體的各個器官都有可能會長結節缺陷瘤,患者通常在1歲以前就會有癲癇發作的現象,並常伴隨著智能障礙、發育遲緩等問題;智障礙大部分在5 ~ 7歲之間才會被發現。另外,患者臉上也會長皮脂腺瘤,而皮脂 腺瘤隨著年齡的生長而更加明顯。
 
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