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結節性硬化症
‧智力評估:有智力問題者才需要。‧學習及其它障礙者,需要做統整課程及復健等特殊課程。‧有癲癇發育期,要注意容易發作,故控制病情與配合醫師很重要。‧腦部及腎臟檢查,一定要定期回診,較嚴重者其檢查要更積極...
Q:什麼是「結節性硬化症」?A:結節性硬化症(TuberousSclerosisComplex;簡稱TSC),為一種罕見的遺傳疾病,目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,...
Q:「結節性硬化症」的患者,其生命和一般人有何不同?A:大部份的TSC患者,其生命期與一般人並無任何差異,約有3成的患者擁有正常的智力,但若結節生長的部位已嚴重影響到各個器官的功能時,則必須進行器官移植...
Q:如果我已經生過一個結節性硬化症的小孩,下一胎罹患TSC的機率為何?A:若已經生下一個患有結節性硬化症的孩子,家長則需要到醫院接受臨床及基因篩檢的檢查,由醫師來評估是否有直接相關的原因及其遺傳機率的...
Q:「結節性硬化症」的遺傳模式為何?A:結節性硬化症是一種顯性遺傳疾病(其中1/3為遺傳,2/3為自體基因突變,因為其第9及16對染色體異常,導致抑制腫瘤的功能喪失,因而才會在身上長滿良性的結節腫瘤)。﹝結節性硬...
Q:「結節性硬化症」的發生機率為何?A:結節性硬化症是一種相當罕見的自體顯性遺傳疾病,發生率約為1/150,000。在台灣的發生率約1/6000,大約每6000名新生兒之中,就會有一個是結節性硬化症的患者,在美國境內,大...
Q:如何判斷孩子是否有「結節性硬化症」?A:媽媽如果在產檢時,發現寶寶的心臟有橫紋肌瘤或者腦部有長腫瘤,那麼寶寶就很有可能是TSC的患者;如果在寶寶出生後,發現其身上有一些很明顯的斑點(例如:葉狀白斑、...
Q:為什麼「結節性硬化症」的患者,腫瘤最容易長在腎臟?A:腎臟是人體血管最多的地方,而結節腫瘤剛好就喜歡長在血管最多的地方,故以腎臟所長的腫瘤居多(例如:血管肌脂肪瘤、腎囊腫、腎水腫等等...)。所以,除了...
Q:「結節性硬化症」的患者,腦部也會有腫瘤嗎?A:所有罹患結節性硬化症的患者,其腦部都會長結節腫瘤,但其發作的次數及大小則因人而異,大部份以癲癇發作(腦部不正常放電)的型態呈現之。如果腦部的結節腫瘤,正...
Q:罹患「結節性硬化症」會造成哪些疾病或障礙?A:結節性硬化症﹝TSC﹞除了全身器官會長腫瘤,需要定期回診外;因長在腦部的結節(腫瘤),其分佈的範圍不同,故會產生許多不同的外在表現(例如:發展遲緩、學習障...
什麼是結節性硬化症呢?結節性硬化症是一種遺傳疾病,會引發很多不同器官形成腫瘤。這些腫瘤主要是形成於大腦、眼睛、心臟、腎臟、皮膚、肺部等器官。此病症有時被引述為結節性硬化症(TS)和多發性結節性硬化症(TS...
王小姐,28歲,剛結婚,半年前因兩次氣胸發作,發現肺臟腫瘤,因為臉頰和鼻子的紅色突起物被醫師轉介給皮膚專科醫師後,發現在牙齦處有突起物,背部和腿部有白斑,從這些皮膚症狀,確認為結節性硬化症的診斷病徵,才...
癲癇發作的情形,在結節性硬化症的病人中是非常多見的問題,大約有80-90%的病人會發生。其中嬰兒點頭式痙攣就佔了1/3。第一次抽搐發作的年齡大約有69%(小於一歲),27%(發生於1歲至16歲),其餘4%(在16歲之後)。我們可...
由於人體的神經組織偏佈全身,故罹患結節性硬化症的患者,易在身體的各種不同器官形成缺陷瘤(例如:藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器做檢查,會發現患者有多個視網膜異位瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生、腎血管...
 
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