‧智力評估：有智力問題者才需要。‧學習及其它障礙者，需要做統整課程及復健等特殊課程。‧有癲癇發育期，要注意容易發作，故控制病情與配合醫師很重要。‧腦部及腎臟檢查，一定要定期回診，較嚴重者其檢查要更積極...

Q：什麼是「結節性硬化症」？A：結節性硬化症(TuberousSclerosisComplex；簡稱TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，...

Q：「結節性硬化症」的患者，其生命和一般人有何不同？A：大部份的TSC患者，其生命期與一般人並無任何差異，約有3成的患者擁有正常的智力，但若結節生長的部位已嚴重影響到各個器官的功能時，則必須進行器官移植...

Q：如果我已經生過一個結節性硬化症的小孩，下一胎罹患TSC的機率為何？A：若已經生下一個患有結節性硬化症的孩子，家長則需要到醫院接受臨床及基因篩檢的檢查，由醫師來評估是否有直接相關的原因及其遺傳機率的...

Q：「結節性硬化症」的遺傳模式為何？A：結節性硬化症是一種顯性遺傳疾病(其中1/3為遺傳，2/3為自體基因突變，因為其第9及16對染色體異常，導致抑制腫瘤的功能喪失，因而才會在身上長滿良性的結節腫瘤)。﹝結節性硬...

Q：「結節性硬化症」的發生機率為何？A：結節性硬化症是一種相當罕見的自體顯性遺傳疾病，發生率約為1/10,000。在台灣的發生率約1/6000，大約每6000名新生兒之中，就會有一個是結節性硬化症的患者。全世界罹患結節...

Q：什麼是「癲癇症」？A：「癲癇症」又可稱為「伊比力斯症」。(1)癲癇是一種先天或後天性的原因，所引起的慢性腦部病變。(2)癲癇發作的原因，是由於腦部細胞過度放電所引起的現象。(3)癲癇為一種突發性而且是短暫性...

Q：癲癇病患應該注意的事項有哪些？A：1.所有罹患癲癇的病患，一定要定期回診檢查。2.隨身攜帶「癲癇日記」，以備不時之需。3.請家長或老師協助記錄用藥後的情形(身心、注意力、手眼協調、思考、解題能力...)4.癲癇...

Q：如何判斷孩子是否有「結節性硬化症」？A：媽媽如果在產檢時，發現寶寶的心臟有橫紋肌瘤或者腦部有長腫瘤，那麼寶寶就很有可能是TSC的患者；如果在寶寶出生後，發現其身上有一些很明顯的斑點(例如：葉狀白斑、...

Q：發展遲緩兒會有什麼樣的未來？A：在發展階段中，我們不會一下子就去界定孩子是不是有身心障礙，主要就是因為在發展的過程中，孩子的身心狀況是可以經由療育的訓練而有所改變。但是，我們也要很清楚的瞭解，不是...

Q：孩子癲癇發作嚴重時，如何判斷需要送急診?還是到醫院掛門診?A：如果癲癇的情況非常嚴重(例如：大發作倒地、臉色發紫、失去意識、發作時間長達2-3分鐘以上)，此時就必須要趕快送急診，請醫師做緊急救護及觀察。如...

Q：為什麼「結節性硬化症」的患者，腫瘤最容易長在腎臟？A：腎臟是人體血管最多的地方，而結節腫瘤剛好就喜歡長在血管最多的地方，故以腎臟所長的腫瘤居多(例如：血管肌脂肪瘤、腎囊腫、腎水腫等等...)。所以，除了...

Q：如何和醫療人員溝通，才能得到自己所需要的幫助？A：家長在和醫療人員進行溝通時，應該注意下列幾項重點：‧首先要先瞭解每個專業的醫療人員，均有不同的專業領域，及不同的負責範圍，才不會造成努力尋求協助，...

Q：我要如何與醫師做溝通？讓醫師了解孩子的癲癇狀況?A：家長要觀察並記錄孩子癲癇發作時的狀態及發作的時間，在就醫時提供給醫師做參考。有些醫院會提供記錄病患癲癇發作情況的「癲癇日記」。裡面應該要詳細記錄癲...

Q：如何幫助有自閉症的孩子順利在職場工作？A：有自閉症的孩子，在其職業場所實習的時間愈長，以後工作時的情況就會愈好！1.瞭解職業場所實習的重要性：自閉症孩子在不同的時間、地點，會有不同的行為與反應。因此...