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衛教資訊
疾病簡介
結節硬化症TSC?是什麼?

什麼是結節硬化症? 

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC)是一種罕見的遺傳疾病,會引起多種器官系統的異常,包括中樞神經系統(特別是腦部及視網膜)、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統。

TSC可能由基因自發變異,或是由遺傳引起,其致病基因會引起原發性的低惡性度腫瘤,稱作為錯構瘤(hamartomas),高惡性度的腫瘤在TSC相當罕見。

  • 目前已確認有兩個基因變異會引起結節硬化症,包括位於第9對染色體的(hamartin gene;TSC1)以及位於第16對染色體的(tuberin gene;TSC2)。這兩個基因被認為具有抑制腫瘤生長的功能,只要有任一個基因發生功能上的異常就會產生結節硬化症。可知結節性硬化症是屬於顯性遺傳。但約有三分之二的患者並無相關的家族病史,可能是自發性的TSC1或TSC2基因突變。
  • 在75至85%的結節性硬化症患者身上會發現TSC1或TSC2的突變,其發生變異的範圍曾被報告過包含數百個不同的變異點。其餘的患者則是因具有臨床症狀而被診斷,但並沒有發現基因上的突變。
  • 較大部分的基因異常是發生在TSC2基因,具有TSC2變異的患者其疾病也會相對較為嚴重,至於有TSC1基因變異的患者佔總數的10-30%。

有多少人有結節硬化症? 

結節硬化症在兒童的盛行率,大約是每6,800至17,300出生人口會有一人罹患,任何年紀都有可能發病,與種族或性別無關。
全球約有一百萬人罹患結節硬化症,但真實的發生率以及盛行率很難被精確統計,因為許多案例症狀不明顯而仍未被診斷,或是因表現型不嚴重而被忽視。 

目前在台灣約有近五百位已診斷之案例,相較於流行病學的比例,仍有超過一半的病人尚未被發現,可能由於大眾對結節硬化症的認識不足、病人本身症狀不明確而未被發現、或是未經專科醫師確診等原因,造成診斷率偏低的情形。






 
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