瀏覽:637725
衛教資訊
疾病簡介
了解結節硬化症

什麼是結節硬化症? 

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC)是一種罕見的遺傳疾病,會引起多種器官系統的異常,包括中樞神經系統(特別是腦部及視網膜)、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統。它是由細胞中遺傳基因的自發變異引起,這個異常的基因會引起原發性的低惡性腫瘤,叫錯構瘤(hamartomas),高惡性腫瘤在TSC相當罕見。

· 結節性硬化症是屬於顯性遺傳的疾病。目前已確認有兩個基因變異會引起結節硬化症,包括位於第9對染色體的(hamartin gene;TSC1)以及位於第16對染色體的(tuberin gene;TSC2)。這兩個基因被認為具有抑制腫瘤生長的功能,只要有任一個基因發生功能上的異常就會產生結節硬化症。但約有三分之二的患者並無相關的家族病史,應該是屬於自發性的TSC1TSC2基因突變。

· 75~85%的結節性硬化症患者身上都會發現TSC1TSC2的突變,其餘的患者則是因為臨床症狀而被診斷出,但在基因檢測上卻沒有發現這2個基因的自體突變。

· 依照統計大約10%~30%的患者基因異常是發生在TSC1,其餘發生在TSC2患者,其臨床症狀相對較為嚴重。

· 雖然結節硬化症涉及相當廣泛的臨床症狀,但並不是所有的症狀都會出現在同一個病友身上,大部分的病友只會表現部份的病徵與症狀。

· 結節硬化症在兒童的盛行率,大約是每6,80017,300出生人口會有一人罹患,任何年紀都有可能發病,與種族或性別無關。

· 全球約有一百萬人罹患結節硬化症,但真實的發生率以及盛行率很難被精確統計,因為許多案例症狀不明顯而仍未被診斷,或是因表現型不嚴重而被忽視。 

· 目前在台灣約有550位已診斷之案例,相較於流行病學的比例,仍有超過一半的病人尚未被發現,可能由於大眾對結節硬化症的認識不足、病人本身症狀不明確而未被發現、或是未經專科醫師確診等原因,造成診斷率偏低的情形。


 
10045 台北市中正區衡陽路6號8樓之7 TEL:02-23318852 Email : tscare@gmail.com 統編:48727810 【劃撥帳號】19973583