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疾病簡介
2019 TSC的15件事實
有些人聽過TSC
有些人認識TSC
這個五月,我們想告訴您們15件關於TSC的事

1. TSC是一種無法治癒的基因受損疾病,會在各個重要器官產生非癌化的腫瘤。
2. TSC估計發生率為1/6000,全球病友約有100萬人,TSC和cystic fibrosis(囊腫纖維症)或肌萎縮性側索硬化病(ALS)一樣普遍。
3. 大約有2/3的TSC病友是沒有家族病史,1/3的病友是父親或母親有罹患TSC.
4. 如果父親或母親被診斷出是TSC,其遺傳機率為1/2(50%).如果父母不是TSC,而且有一個TSC孩子,若再生下一胎其機率是1-2%。
5. TSC是所有的基因疾病中最常導致癲癇和自閉症的。TSC病友85%會有癲癇及45-60%會有智力受損。
6. 大約98%的病人會有1種或多種的皮膚臨床(如:血管纖維瘤)
7. 60%的病人的腎臟會受TSC的影響
8. TSC的表現並沒有性別的差異會發生在所有種族(黃種人、白種人etc.)及各種族群。
9. TSC的影響對每個病友都不同,有人輕微卻有人很嚴重。TSC 的症狀表現常有可能在個案的一生中有所改變 - 即便是兒童時期很少有症狀的人,仍然有可能年長後發生嚴重健康問題。
10.TSC已經被科學家證明是TSC1及TSC2兩個基因造成
11.TSC會在懷孕期或出生後不久即可經由超音波檢測出橫紋肌瘤(心臟腫瘤)而被診斷出。
12.每個患者被影響的程度都很獨特,甚至是同卵雙胞胎。
13.大約90%的TSC在五歲時,臉部會有症狀(常被誤診為粉刺)。
14."mTOR"抑制劑(Rapamycin、everolimus)常被用來治療腫瘤或TSC的癲癇。
15.結節硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一個『關鍵樞紐性』的疾病,有潛力來藉著對 TSC 的研究與理解,進而開發出許多其他疾病的新治療。正因為 TSC 有非常廣泛的臨床表現,因此對 TSC 的研究正在讓我們更加了解許多其他常見疾病及表徵,包括癌症。自閉症類群障礙以及癲癇等。

以上資料來自TSCi(國際TSC協會)

 
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