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醫學報導
結節性硬化症 基因突變遺傳罕病


公視新聞網 /  醫療


「結節性硬化症」、是一種基因突變的遺傳性罕見疾病,因為神經細胞組織異常,全身器官都會產生結節硬塊,因此醫師提醒家長,如果家中孩子出現癲癇,還合併其他症狀,最好趕緊就醫做詳細檢查。 

今年29歲的峻宬,在他5歲時癲癇發作,當時媽媽還以為孩子受到驚嚇,尋求民俗療法,沒想到症狀沒有改善,最後連腦部、腎臟等器官都開始病變出血,媽媽跑去圖書館找資料,才知道這是一種遺傳性罕見疾病,叫做「結節性硬化症」。

==結節症患者 黃峻宬==
它最直接影響到就是腎臟的部分
它就是會造成我大量出血
那時候我記得我好像快休克

==黃峻宬的媽媽==
開宗明義它(書)就講說
孩子養不到20歲
平均歲數是20歲
那時候我整個人昏倒在圖書館
我就不敢再去接觸這一塊
就是說該檢查的時候
該追蹤的時候
我就這樣照著做

醫師表示,「結節性硬化症」是一種染色體異常的疾病,患者因為神經細胞組織發育不良,會在全身各個器官產生結節硬化,不過現在已經可以掛號一次、多科看診,這樣不僅可減少病患來回奔波之苦,也可節省健保醫療資源。

==台大醫院基因醫學部醫師 陳沛隆==
它影響多個器官
然後疾病表現很多樣化
所以從胎兒出生前
一直到成人的階段
都持續有新的病灶出來
所以對病友 對醫師
都是很辛苦的事情
所以我們需要各個領域的專家

醫師表示,「結節性硬化症」發生率為十萬分之一、到十萬分之十,因此推估台灣約有一千名患者,但健保署就醫資料、卻只有四百多位,可見還有很多患者沒有被確診,因此提醒家長,如果家中孩子出現癲癇,還合併其他症狀,就要盡快就醫檢查。

記者賴淑敏 蔣龍祥 台北報導

 
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