（結節性硬化症患者會有鯊魚皮斑及脫色斑／圖為中山醫學大學附設醫院蔡政道醫師提供）

（優活健康網新聞部／綜合報導）結節性硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，在多處生出結節腫瘤，使器官機能損害，進而影響患者精神及行為。社團法人台灣結節硬化症協會理事長施逸民表示，疾病盛行率推估有10萬分之7至12；據健保署統計，台灣罹患結節硬化症的患者約500位，是全世界疾病盛行率的十分之一，推測仍有許多患者未被診斷出來。

結節性硬化症常見症狀：癲癇、白斑、臉部血管纖維瘤

關於結節性硬化症的症狀，大約9成以上的患者會出現皮膚病灶，例如血管纖維瘤或白斑；而有8成以上的病人自幼時會有癲癇發作。結節性硬化症的患者，體內也可能形成其他非惡性腫瘤，在腦部、皮膚、腎臟、肺部、心臟、肝臟與視網膜等地方，以及伴隨神經或精神合併症。一旦懷疑罹患結節性硬化症，則應評估其他器官是系統是否亦有病理徵兆。

結節硬化症協會致力於成立整合型門診　提升診斷率及就醫品質

施逸民理事長表示，結節硬化症為全身系統性疾病，患者常需奔走於皮膚科、神經科、眼科、心臟科、腎臟科、泌尿科、牙科及基因醫學科等來回看診，徒增許多就醫時間。為免去患者奔走各專科之不便，結節硬化症協會致力推動醫院成立整合型門診，期望透過各專科醫師集中看診，並協助患者得到適當醫療照護，提升確診率與長期追蹤患者病況。

結節性硬化症治療突破　口服標靶藥物mTOR抑制劑重現生機

施理事長表示，過去結節硬化症患者的主要治療方式，僅賴手術開刀切除或血管栓塞，但仍無法避免腫瘤再度復發及各器官功能逐漸惡化的命運。由於僅能依症狀治療或觀察，使結節硬化症患者的生活品質困擾不已。

所幸，2010年出現了mTOR抑制劑口服藥，針對致病的基因機轉調控，臨床試驗上有抑制結節硬化症腫瘤增生，幫助病患重拾生活品質，目前，該藥物在台灣已獲准健保給付於腦部腫瘤（SEGA）患者。不過，施理事長提到，結節硬化症患者8成以上併有腎臟血管肌脂肪瘤（Angiomyolipoma, AML），更為醫療需求所在。2012年美國及歐盟已核准mTOR抑制劑口服藥，治療結節硬化症合併有AML的患者，但該藥物在台灣尚未取得適應症。他期望，台灣能盡快通過該適應症，使患者早日獲得治療，將是對他們的一大福音。

另外，結節硬化症協會網站重新改版上線，整合就醫資源及提供身心衛教觀念，以符合結節性硬化症患者之醫療需求，藉由接受醫療新知、彼此相互關懷、交換經驗，讓結節性硬化症家庭不再感到孤獨。