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醫學報導
尋找失落的600名結節硬化症病患


SCT018

結節硬化症是一種會在身體各處器官發病的麻煩病症,腦、心、腎、肺、眼、牙、指甲等都可能會長出結節瘤,而且可能同時發生。結節硬化症在台灣的發生率約為萬分之一到十萬分之一,大約1000人,不過目前已知的患者僅有400人左右,還有約600位患者沒被發現,醫師呼籲大家多注意自身的身體狀況,並與醫師討論確診,以受到完善的醫療照顧。


病情多樣化難確診

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)在胎兒階段可能在心臟中產生腫瘤,影響血液流動;皮膚上常有很多痘或疤;腦部長腫瘤會影響腦脊髓液,造成急性水腦症、癲癇,影響智力與身體的成長;發生在肺臟會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形需洗腎。

在一歲前的幼兒如果有癲癇現象,看起來像點頭式的抽搐,就有可能是結節硬化症;在兒童期間常見的症狀是抽筋、發展遲緩、皮膚上有細小的血管纖維瘤與脫色斑,不過會抽筋的原因很多,家長不用太緊張,要同時有幾個相關症狀才有可能是結節硬化症。


 


還有600人沒被找到

結節硬化症屬於罕見疾病,男女發生比例均等。目前學界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因會造成結節硬化症,除了還未被發現的其他原因,大約80%結節硬化症跟兩種基因有關。有三分之二病患是自體基因變異造成,另外三分之一是透過遺傳而得。陳沛隆表示,根據發生的機率來看,台灣應有1000名左右結節硬化症患者,但目前衛福部所知的患者有400名,因此應該還有約600名患者未被發現。

由於結節硬化症症狀多樣,病情的輕重也每個人都不一樣,像雙胞胎就不一定是一樣的症狀,醫師往往不容易發現,或是被認為是其他疾病。診斷不易加上終生都有發病機會,結節硬化症患者特別需要長期的全科醫療照顧,陳沛隆表示台大醫院結節硬化症整合門診結合內科、神經、小兒、眼科、皮膚、牙科、泌尿、臨床心理中心各單位,透過整合方式可以減少許多就診與檢查時間,且更能給予方向正確的照顧

此外,結節硬化症是遺傳性疾病,不過患者若想生小孩,可以透過類似人工受受孕的方法,先檢查受精卵,找出沒有致病基因的部份,再植入子宮即可。

 
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