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罕病「瓢蟲」兒 留意三大徵狀 嚴重恐致死

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(結節硬化症為遺傳多器官疾病,無法抑制腫瘤增長)


(優活健康網記者陳靜梅/採訪報導)罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」,台灣目前約400多位確診,但根據國外文獻指出,罹患疾病的機率為6000分之1,因此可能因疾病初期症狀不明顯,導致個案數可能有被低估的情形,孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀,可作為父母初期觀察指標,早期發現就能早期預防。

結節硬化症 多數基因突變所致 無法抑制腫瘤生長

中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示,結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病,因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變,無法發揮正常作用,使得mTOR失去控制,導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤,併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等,容易使得各器官機能受損,並影響患者精神與行為表現。

發現不易!「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀

蔡醫師說明,結節硬化症臨床症狀並不明顯,加上是罕見遺傳疾病,診斷不易,因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」,家長就必須特別留意;且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵,若是早期未能發現此疾病,恐使腫瘤變大,其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤,嚴重者可能因急性水腦症而猝死,因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥,避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。

台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示,結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病,確診後疾病並不會停止,且不同於其他疾病單一、明顯的特徵,瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤,受影響的器官眾多且症狀複雜多變,所以建議一旦確診為結節硬化症,希望患者都能進行系統性的定期掃描,如腦部、腎臟和肺部,可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。

多器官疾病 整合性門診縮短確診時間 以利診治

因結節硬化症為多器官疾病,而醫師通常只針對某一病況做評估,為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果,能更系統性、全面性地照顧病患;在台灣結節硬化症協會的努力推動下,醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」,集結各專科醫師集中看診,讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。


 
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