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mTOR在結節硬化症的角色

  • mTOR是一個細胞內負責調控生長因子及訊息傳遞途徑的蛋白質,它的作用會影響細胞的生長、代謝及周邊的血管新生

  • TSC1或TSC2的突變都會引發結節硬化症,而這兩個基因主要的功能就是抑制mTOR的活性,就像汽車的煞車和油門之間的關係。當TSC1或TSC2失去正常功能時,好像煞車失靈了,細胞就會不受控制的生長與分裂,並增加代謝速度,周邊血管快速增生,而且神經元會呈現異常。這一現象在結節硬化症患者體內就會形成遍佈多重器官系統的非惡性腫瘤(錯構瘤)。

  • Afinitor(愛服妥)是一種mTOR抑制劑,其作用如同在病友體內的手煞車,彌補了失靈的TSC1或TSC2基因的作用,抑制病友體內過度活化mTOR蛋白,而達到抑制腫瘤的效果。
 
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