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20150513 結節關懷日 記者招待會
記者會上的感恩活動溫馨感人
記者會上的感恩活動溫馨感人
代表協會出席的新任會長魯賢龍(右)與秘書長樂玲(左),開心的站在由會員參與#IAMTSC活動相片,整整一面牆的氣勢,成了當天拍照的最佳背景。
代表協會出席的新任會長魯賢龍(右)與秘書長樂玲(左),開心的站在由會員參與#IAMTSC活動相片,整整一面牆的氣勢,成了當天拍照的最佳背景。
受邀表演的Menbug,展現最佳的表演台風,一首周杰倫的「聽媽媽的話」,感動了全場所有人。
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會後各方媒體採訪Menbug的伯軒
會後各方媒體採訪Menbug的伯軒

目的 : 響應國際結節關懷日, 宣導台灣目前結節硬化症的治療成效. 並提升社會大眾對於結節硬化症的認知度.

時間 : 5月 13日 星期三  14:00 ~ 15:30

地點 : 台北國際會議中心  南軒

主辦單位 : 亞澳小兒科神經學會

出席貴賓 : 台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長

               亞澳小兒神經醫學會研討會外賓(Prof.Jozwiak)

               台大醫院基因醫學部陳沛隆醫生        

               台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長

               治療故事分享 - 病友及其家屬 / 病友表演 (Men - Bug)


【2015/05/13 世界結節關懷日記者會 新聞稿】

臉上長濕疹就醫,檢查竟發現心臟長腫瘤?!

咳嗽氣胸住院,才知道兒時常抽筋不是"受驚"!

醫師:『結節硬化症』症狀多樣  

異常白斑、痘痘、疤痕合併癲癇等症狀 應就醫檢查


第十三屆亞澳小兒神經醫學大會即將於明天(5月14日)在台灣開始為期4天的醫學研討,今年將有124位國內外演講者,針對41場醫學主題發表154個演講,參與者超過600名專業人士,共來自32國。台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長表示,今年的大會主題為兒童神經性疾病治療新紀元,希望透過醫學新知的分享與研討,能解開過去未解的疾病,以提供病患更好的醫療品質。為了響應5月15日為世界結節硬化日,大會今年特別將罕病結節硬化症也納入,並於當日舉辦專題討論。


罕病結節硬化症病徵多樣  就醫治療者不到四分之一

「伯軒出生五十八天時,我帶他去醫院看臉上的溼疹,也順便讓醫師看看伯軒臉上的白斑,當時看診的是一名小兒神經內科醫生,他看了那白斑,就幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」伯軒媽媽回憶,那時候覺得很納悶,明明帶孩子來看濕疹,為什麼要照超音波?結果檢查發現,伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節。原來,他罹患的是一種罕見疾病--結節硬化症,皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。


結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)是一種染色體基因變異所導致的疾病,患者神經細胞組織發育不良,在全身各處器官產生結節。國外文獻資料顯示,約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症,不過依據健保資料顯示,台灣結節硬化症就醫人數不到五百人。台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示,由於結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀,很多人因此被延誤診斷;若根據世界上的預估,一萬人當中會有一個結節硬化症病人,台灣推估有超過兩千名患者,還有四分之三的人尚未確診就醫!


伯軒六個月大就被確診並接受治療,但今年三十四歲的雅玲,則是一直到六年前才真正認識自己身上的結節硬化症疾病,開始接受治療。


資訊落差  直到咳嗽氣胸住院,才知道兒時常抽筋不是"受驚"!

 家人回憶,「雅玲二十多歲時有次因為腹膜炎就醫,當時抽血檢查,說她是結節硬化症。因為不懂這疾病,也沒特別放心上,直到她後來咳嗽、氣胸、呼吸窘迫住院,報告出來又說是結節硬化症,我們才開始重視。」


仔細想想,雅玲小時候皮膚上就有白斑,但大家都當那只是胎記,沒有特別理會。她小時候因為癲癇抽筋時,家人也以為小女孩可能是被過年早上放鞭炮給嚇到了,所以只設法幫她收驚。「後來就覺得她常常抽筋,上學後對數字反應比較慢、功課方面像是數學乘除都搞不清楚。都以為她是嚇到,就四處求神拜佛。」


經過徹底檢查發現,雅玲的病灶不只是肺臟,其實腎臟、腦部也都有,而她鼻子上像是青春痘般的痘痘,其實也是血管瘤。甚至還因為疾病的關係,子宮常常出血,過去幾乎是兩、三天掛一次急診。


醫師:病患與各科醫師協力   結節硬化症不漏接

結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,從胎兒出生前、一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。例如,部分患者還在胎兒階段,心臟就已經產生腫瘤。95%患者會出現皮膚血管瘤,或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。此外,患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。


也就是說,從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、牙科,甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師,共同把關。民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀,應及早就醫;而各領域醫師一旦發現有疑似患者,可以正確診斷。


在治療方面,陳沛隆醫師表示,結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護,即使醫院資源無法提供聯合門診的服務,也希冀能達到在同一個醫院內的醫師,在合適的時機點將病友轉診到合適的科別,讓結節硬化症病友不被延誤治療。


目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因會造成結節硬化症,大約80%結節硬化症跟兩種基因有關。估計有三分之二病患是自體基因變異造成,另外三分之一是透過遺傳而得。不少人發現孩子罹病後,不敢繼續生育。


醫師表示,若父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子,或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎,其實可以透過產前基因篩檢,仍有機會擁有健康的寶寶。


協會病友家屬相挺  對抗結節硬化症不孤單

台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長表示,除了醫療需求,結節硬化症病患因為臉上的血管瘤以及不定時發作的癲癇,讓他們的求學路以及人際交往比一般人面對更多障礙,也因此,有了協會,病友家屬們可以互相加油打氣、經驗分享,成為抗病路程上不可或缺的一環。


   病友伯軒媽媽回憶,以前關於結節硬化症的疾病資訊相當少,容易不知所措,在照顧兒子的過程中還得了恐慌症,甚至一度有帶著孩子走、讓先生重新尋找幸福的念頭,後來知道協會後,與其他家屬分享後,才發現原來好多人都曾有這樣的念頭,自己不孤單也不用太害怕,透過前人的經驗,現在知道怎麼處理與面對孩子的疾病,真是幫全家人都找回了幸福。


   病友智皓的媽媽則說,智皓本來一直沒有注意腎臟的問題,幸好到結節硬化症協會,認識很多家長,參加了台大的聯合門診,才知道智皓腎臟裡的瘤已經有五、六公分大了。為了避免出血,還做了兩次栓塞治療,目前服藥控制中。


紀錄片「一首搖滾上月球」裡的李爸、李正德則說,自己有次在餐桌上告訴親友的小孩,要多吃點青菜才會漂亮,沒想到瑄瑄接話說「對,要多吃菜,別像我一樣醜。」當他知道,原來是有同學告訴臉上長著一顆顆紅色血管瘤的瑄瑄、她長得很醜時,「那句話就像在我的心頭插了一把刀」所幸瑄瑄並沒有退卻,她沒多久就忘了這些不快,甚至在歌唱找到快樂。她跟爸爸都在結節硬化症協會找到了盟友,李爸還跟伯軒組成了樂團,四處演出。


結節硬化症因為併發症發生在各個器官,病友有時需要同時看好多科別,才能治療所有的併發症,也因此,趁著世界結節硬化症日(5月15日)前夕,病友與家屬們也特別向治療結節硬化症的多科醫師們致上謝意,協會希望透過這樣的感謝,讓大眾及醫師們可以更加認識結節硬化症,使還未被確診的病人可以獲得治療的機會。


 

 
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