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20160515 結節關懷日 記者招待會

胎兒心臟超音波異常?  嬰兒點頭癲癇、身上有白班?  恐是罕見結節硬化症

結節硬化症病友攜手抗罕病  拍銅鼓社資源回收打出人生美麗樂章

 

「面--框,面--框」澎湃有力的鼓聲中,「拍銅鼓社」打擊樂隊在世界結節關懷日音樂會暨記者會登場。

「拍銅鼓社」不僅使用的樂器—“垃圾桶”與眾不同,鼓社成員也很特殊:由七個年齡從五歲到二十歲不等的結節性硬化症病友與家人所組成,當中有人曾被斷言活不過ㄧ歲、有人險些被送進孤兒院、還有人小小年紀就被宣布要換心才能活下去,在一般人眼中,這群病友的身體健康狀態或許有如「歹銅舊錫(台語)」,但他們在家人、醫師以及病友團體的支持下,不僅努力克服自我障礙、打擊出另一個美麗樂章;更現身記者會,以自己的親身經歷,提醒民眾不要輕忽可能的結節硬化症徵兆,呼籲病友們不放棄治療希望。

 

剎車基因出狀況  結節硬化症患者身體多處長結節

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中,以皮膚最常出現病灶,約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。

雖然這些結節多是良性腫瘤,但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。

 

台灣結節硬化症患者  多數仍未獲診斷

國外文獻資料顯示,約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示,結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀,有可能延誤診斷;若根據世界上的預估,一萬人當中會有一個結節硬化症病人,台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看,多數患者仍未獲得診斷。在治療方面,結節硬化症患者也常常需要跨科別醫師的治療照護。

 

基因變異可篩檢  想要生育可檢測

除了跨科別的醫療診斷與治療照護,結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是---下一個孩子還會有狀況嗎?

拍銅鼓社裡年齡最小的成員、今年不到六歲的才沅,有一個三歲大的妹妹。才沅的媽媽雅芳說,當初想到要生妹妹的時候真的很害怕,幸好因為才沅就醫時已經遇到結節硬化症協會的人,所以有透過基因檢查確定才沅的狀況是基因突變、不是遺傳,妹妹也才能順利誕生。

陳沛隆醫師表示,目前醫界已知 TSC1 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症,大約80%結節硬化症患者可以在這兩個基因上找到致病原因。估計有三分之二病患是新發生的基因變異造成。

即便父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子,或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎,可以透過產前基因篩檢,因而能夠擁有健康的寶寶。

 

協會病友相挺  抗病路上不孤單

醫療問題之外,病友身上的白斑、不時發作的癲癇,有時也讓病友們的求學路以及人際交往比一般人面對更多障礙。其它病友家長的支持就成了另一股力量。政佑的媽媽、邱玉金,一路看著政佑從六個月大開始用藥、一直到十五歲停藥,成長至今已經二十歲。身為結節硬化症協會理監事的她說,到目前為止從沒有想過要放棄他,只是在想要如何讓他自己可以讓自己生活努力過下去。這麼多年來,因為深知走不出來的憂鬱,加入協會後、想把20年的心路歷程告訴那些走不出來家長。

 

 
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